Come proteggere il cuore nella sindrome di Turner

La sindrome di Turner ha una frequenza di una su 2000 femmine nate ed è dovuta alla presenza di un unico cromosoma X nel patrimonio genetico di una bambina. La sindrome si associa a una riduzione dell’aspettativa di vita di circa 13 anni, in gran parte imputabile ad alterazioni a volte gravi dell’anatomia e della funzione del cuore e dei grossi vasi, tipicamente l’aorta che è predisposta alla rottura. Partendo da queste considerazioni, gli specialisti della Adult Turner Clinic, un centro specialistico fondato in Scozia nel 2002, che segue una casistica numerosa di donne con sindrome di Turner ha pubblicato su Clinical Endocrinology le raccomandazioni sulla gestione ottimale dei problemi cardiocircolatori associati a questa condizione. Sono indicati controlli cardiologici frequenti e approfonditi, specie nel momento cruciale rappresentato dal passaggio all’età adulta. E’ importante uno stile di vita in grado di ridurre al minimo il rischio cardiovascolare: evitare il sovrappeso e di conseguenza favorire un buon equilibrio del metabolismo sia degli zuccheri sia dei grassi, controllare la pressione e trattare farmacologicamente l’ipertensione, fare attività fisica. La sindrome di Turner, inoltre, si caratterizza per un esaurimento precoce della funzione ovarica che di per se influenza in senso negativo il rischio vascolare: è quindi indicata la terapia sostitutiva ormonale da impostare caso per caso.

 

Bibliografia: Turtle EJ, Sule AA, et al. Assessing and addressing cardiovascular risk in adults with Turner syndrome. Clinical Endocrinology 2013;78:639-45.

e-mail: d.j.webb@ed.ac.uk


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