Probabilmente sottostimata la frequenza della malattia di Huntington

Secondo una stima delle autorità sanitarie britanniche la frequenza della còrea di Huntigton, una patologia ereditaria incurabile e fatale caratterizzata da una distruzione dei neuroni del sistema nervoso centrale, sarebbe circa doppia di quella teorica dichiarata dagli esperti e dai libri di testo (6-7 casi su 100.000 abitanti). In effetti, nel Regno Unito l’associazione dei malati e delle famiglie (Huntingon’s Disease Association, www.hda.org.uk/) assiste circa 6.700 pazienti, un numero che rende più verosimile un frequenza di 12,4 su 100.000 abitanti. Forse anche qualcosa di più, dal momento che l’attività della Huntington Disease Association non copre alcune aree in Inghilterra e in Galles e che non tutti gli affetti si rivolgono a questa associazione.
La cosa stupisce anche perché un malato di Huntington ha due buone ragioni per non sfuggire alla diagnosi: soffre di una condizione grave, invalidante e fatale con un decorso clinico facilmente riconoscibile e, per via della trasmissione ereditaria, i casi si concentrano all’interno di pochi nuclei famigliari.
Perché allora non vengono individuati? Oppure non vengono dichiarati?
Risponde Michael Rawlins, direttore del NICE (National Institute for Health and Clinical Excellence) un’autorità nell’ambito della sanità pubblica britannica. Un prima ragione è riconducibile al fatto che la diagnosi si è basata fino a pochi anni fa sui sintomi clinici per quanto tipici e solo nel 1993 la scoperta del gene ha aperto la possibilità della diagnosi genetica. Inoltre, in caso di decesso di un malato di Huntington, non è detto che l’evento venga registrato come tale, perché nel Regno Unito i medici non sono tenuti a riferire la causa di morte nel certificato medico-legale.
Un altro motivo è la forte penalizzazione che i soggetti a rischio di sviluppare l’Huntington subiscono da parte delle assicurazioni sanitarie quando devono stipulare una polizza. E’ una situazione che non ha riscontro con nessuna altra malattia genetica. Negli Stati Uniti, questa situazione è stata sbloccata a marzo quando il presidente Obama ha firmato il divieto di legge alle compagnie assicurative a rifiutare la copertura sanitaria ai giovani portatori del gene, divieto che verrà esteso nel 2014 anche ai malati adulti. In Gran Bretagna alla fine di giungo si è attivato un gruppo di lavoro parlamentare per chiarire la questione. Il servizio sanitario britannico vuole avere le idee più chiare sui numeri anche per essere in grado di fornire assistenza adeguata a tutti. Inoltre auspica di poter intervenire in futuro, grazie alla ricerca, sui soggetti ancora asintomatici o nelle fasi iniziali di malattia, verosimilmente i migliori candidati a trarre benefici dallo sviluppo di nuovi farmaci.
C’è poi da considerare la forte influenza dello stigma sociale. Alice Wexler, scrittrice, figlia di una malata di Huntington e sorella della ricercatrice statunitense, Nancy, che ha individuato il gene della malattia, li analizza dettagliatamente. Parte dagli aspetti più ancestrali come l’associazione tra malattia e le accuse di stregoneria o dal presunto profilo di personalità deviata con tendenze al suicidio e al crimine e alla predisposizione alla tossicodipendenza, per giungere alla teoria sostenuta anche da medici e scienziati che si dovessero sterilizzare i soggetti a rischio di trasmissione ai discendenti. Sembrano cose d’altri tempi, in realtà molti di questi preconcetti e atteggiamenti discriminanti sono sopravvissuti fino agli anni ’60. E le ombre persistono tuttora. Per esempio, il figlio di un malato, data la sua elevata probabilità di diventarlo lui stesso in età adulta (50% come per tutte le malattie a trasmissione autosomica dominante), subisce il peso di pesanti discriminazioni solo per questo rischio teorico.
Il ricorso al test genetico, per ora soltanto in grado di predire una condizione incurabile, non sembra una buona soluzione. Infatti molti soggetti con storia familiare positiva preferiscono non sapere. La spiegazione la fornisce, quasi a nome di tutti costoro, la stessa Alice Wexler, forte dell’esperienza personale. “Probabilmente la penserei diversamente se avessi dei figli. Ma oggi come oggi accetto di vivere nell’incertezza.”

Bibliografia: Rawlins M. Huntington’s disease out of thr closet? The Lancet 2010; published on line. DOI:10.1016/S0140-6736(10)60974-9
Wexler A. stigma, history, and Huntington’s disease. The Lancet 2010;372:18-19. DOI:10.1016/S0140-6736(10)60957-9
Spinney L. Uncovering the true prevalence of Huntington’s disease. Lancet Neurol 2010; published on line. DOI:10.1016/S1474-4422(10)70160-5


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