Sindrome di Down: quali controlli per una vita più lunga e migliore

Per seguire un bambino o un ragazzo con sindrome di Down sono necessarie competenze multispecialistiche e tante tante visite mediche. Una recente revisione pubblicata sull’European Journal of Pediatrics rileva come i nuovi nati con questa alterazione cromosomica siano sempre più numerosi e che negli ultimi 15 anni l’attesa di vita di queste persone sia raddoppiata, passando dai 25 ai 50 anni. Di qui la necessità di impostare con rigore un programma di controlli clinici per diagnosticare e trattare tutti i disturbi che accompagnano e complicano la vita quotidiana di un bambino con Sindrome di Down. La pubblicazione passa in rassegna, apparato per apparato, tutte le condizioni associate e ne indica la frequenza. Fornisce anche uno schema sulla cadenza ideale dei controlli medici programmati, riportata di seguito.

0-3 mesi 4-12 mesi Ogni anno Note
Consulenza genetica + Una volta dopo la nascita
Ecografia cardiaca + + I controlli successivi dipendono dal difetto cardiaco
Vista + + Alla prima visita valutare la presenza di cataratta congenita Ogni 3 anni
Udito + + +
Disturbi del sonno + Polisonnografia a 3-4 anni
Odonotoiatria + Agenesia dentale
Stipsi + + +
Celiachia + Ogni 3 anni anticorpi anti TGA, una sola volta HLA-DQ2 e 8b
Accrescimento/peso corporeo + Utilizzare le curve statura/peso specifiche per la sindrome di Down
Ematologia + + Ricercare all’inizio la presenza di un disordine mieloproliferativo transitorio (TMD), di una leucemia nei primi 5 anni
Funzione della tiroide + +
Anca/Rotula + + +
Fisioterapia + + + Molto importante nei primi 4 anni di vita
Cute +
Logopedia + + + Fino al completo sviluppo del linguaggio

 

Al di là della descrizione delle malattie del cuore, del sangue, dei disturbi intellettivi e delle forme tumorali prevalenti, è interessante l’attenzione a richiamare le alterazioni della vista, dell’udito e i problemi ortopedici. Problemi che sottolineano gli autori: «nei bambini con sindrome di Down possono essere gli stessi di qualsiasi loro coetaneo. Oggi che l’attesa di vita è maggiore dobbiamo essere pronti a seguire una popolazione crescente di persone Down e garantire loro un’esistenza con meno disturbi e una migliore qualità.»

Bibliografia: Weijerman ME, de Winter JP. Clinical practice. The care of children with Down syndrome. Eur J Pediatr 2010;169:1445-52.
e-mail: weijerman@vumc.nl


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